要减少缺陷儿的出生必须提早进行科学、规范、全程的保健和检查。准备结婚者和准备要孩子的家庭，要从对自身健康、他人健康和孩子健康高度负责的角度出发，认真做好婚前咨询、婚前检查、孕前咨询、孕期检查、产前检查、产前诊断，才能够最大限度减少缺陷儿的发生，尤其是可能发生缺陷儿的高风险人群更要引起注意，其中包括双方或家系中有遗传病史的；既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反复流产、死胎死产等不良病史的；孕期有不良环境因素接触史的；婚后多年不育及35岁以上高龄孕妇等。

专家提醒，重视婚前、孕前检查与保健可以有效防止缺陷儿的发生；注重孕期检查和出生前诊断，可以为胎儿的宫内治疗或选择性流产创造条件，能够减少出生缺陷；对出生后的新生儿进行必要的筛查，可以早期发现有无疾病，并使缺陷儿得到及时的治疗。另外，怀孕前三个月对胎儿的发育至关重要，孕妇在孕期前三个月一定要注意，尽量避免接触有毒、有辐射物质；为了避免神经管畸形的发生，若想怀孕的妇女，在准备怀孕前三个月和怀孕初期三个月可以补充小剂量的叶酸